Ehlers-Danlos综合征

定义

本病为一组异质性疾病，其特征是结缔组织脆弱，导致广泛的皮肤、韧带、关节、血管和/或内脏表现。临床表现差异很大，从轻微的皮肤和关节过度松弛到严重的身体残疾和危及生命的血管并发症。可观察到临床表现与成骨不全重叠，即EDS/成骨不全重叠表型。本组疾病包括经典型Ehler-Danlos综合征(EDS)、肌肉挛缩性EDS、高运动性EDS、血管性EDS、关节松弛症EDS、皮肤松弛EDS、牙周EDS、X连锁EDS、脆性角膜综合征、经典型EDS 1型和2型、心脏瓣膜EDS、脊柱发育不良EDS、肌病EDS和脊柱后凸EDS。