Syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een heterogene groep van ziekten gekarakteriseerd door fragiliteit van de zachte bindweefsels, met wijdverspreide manifestaties aan huid, ligamenten, gewrichten, bloedvaten en/of inwendige organen tot gevolg. Het klinisch spectrum is zeer variabel, gaande van milde hyperlaxiteit van de huid en gewrichten tot ernstige fysieke invaliditeit en levensbedreigende vasculaire complicaties. Overlap met osteogenesis imperfecta kan waargenomen worden, met als resultaat een EDS/osteogenesis imperfecta overlap fenotype. Ziekten in deze groep zijn klassiek syndroom van Ehlers-Danlos (EDS), musculocontracturaal EDS, hypermobiel EDS, vasculair EDS, arthrochalasia EDS, dermatosparaxis EDS, periodontaal EDS, X-gebonden EDS, brittle cornea syndroom, klassiek-gelijkend EDS type 1 en type 2, cardiaal-valvulair EDS, spondylodysplastisch EDS, myopathisch EDS, en kyfoscoliotisch EDS.