Hunter-McAlpine型颅缝早闭症

定义

Hunter-McAlpine颅缝闭合症的特征是颅缝闭合、智力缺陷、身材矮小、面部畸形（椭圆形脸伴杏仁状眼睑裂、眼睑下垂和小鼻子）和轻微的远端异常。目前已有10名患者被报道。呈常染色体显性遗传，该综合征与5号染色体长臂部分重复（5q35-5qter）有关。