Syndroom van Hunter-McAlpine

Definitie

Craniosynostose, Hunter-McAlpine-type wordt gekenmerkt door craniosynostose, intellectuele achterstand, kleine gestalte, faciale dysmorfie (ovaal aangezicht met amandelvormige ooglidspleten, afhangende oogleden, en kleine neus), en geringe distale anomalieën. De aandoening werd beschreven bij tien patiënten. Transmissie gebeurt autosomaal dominant, en het syndroom is geassocieerd met partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 5 (5q35-5qter).