Síndrome de Hunter-McAlpine
ORPHA:97340· ICD-10 Q87.0· Hunter-McAlpine syndrome
Definición
Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz pequeña) y anomalías distales menores. Se ha descrito en 10 pacientes. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome se asocia con la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5 (5q35-5qter).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal