vitalwiki

强直脊柱综合征

ORPHA:97244· ICD-10 G71.2· Rigid spine syndrome

定义

僵硬脊柱综合征(RSS)是一种儿童期起病、缓慢发展的先天性肌营养不良(见该词条),其特征是脊柱伸肌挛缩伴异常姿势(颈部和躯干弯曲受限)、进行性脊柱侧凸,早期明显的颈轴肌无力,四肢力量和功能相对保留,进行性呼吸功能不全。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal