Síndrome de columna rígida
ORPHA:97244· ICD-10 G71.2· Rigid spine syndrome
Definición
Es una distrofia muscular congénita de aparición en la infancia lentamente progresiva caracterizada por contracturas de los músculos extensores de la columna asociadas con una postura anómala (limitación de la flexión del cuello y el tronco), escoliosis progresiva de la columna, debilidad de los músculos cervico-axiales con fuerza y ​​función relativamente conservadas de las extremidades e insuficiencia respiratoria progresiva.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal