Rigide wervelkolom-syndroom

Definitie

Onbuigzame wervelkolomsyndroom (RSS) is een traag progressieve congenitale spierdystrofie (zie deze term) met aanvang in de kindertijd die wordt gekarakteriseerd door contracturen van de strekspieren van de wervelkolom en is geassocieerd met een abnormale lichaamshouding (beperkte flexie van de nek en romp), progressieve scoliose van de wervelkolom, vroege zwakheid van cervico-axiale spieren met relatief behoud van kracht en functie van de ledematen, en progressieve ademhalingsstoornissen.