母源性20号染色体单亲二体

定义

母源性20号染色体单亲二体（UPD20）是一种非常罕见的染色体异常，其中20号染色体的两个拷贝都是从母亲遗传而来的。该病主要特征是产前和产后生长迟缓。小头畸形、轻微畸形特征和精神运动发育迟缓也偶尔有报道。母亲UPD20通常在发生嵌合型20号染色体三体妊娠时查明。