Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20

Définition

La disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 (UPD20) est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les deux copies du chromosome 20 sont héritées de la mère. La principale manifestation est un retard de croissance pré- et postnatale. Une microcéphalie est rapportée à l'occasion, ainsi que des caractéristiques dysmorphiques mineures et un retard de développement psychomoteur. L'UPD20 est le plus souvent détectée à l'occasion d'une grossesse avec trisomie 20 en mosaïque.