Maternale uniparentale disomie van chromosoom 20-syndroom

Definitie

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 20 (UPD20) is een zeer zeldzame chromosomale anomalie waarbij beide kopieën van chromosoom 20 overgeërfd worden van de moeder. Het voornaamste kenmerk dat werd beschreven, is pre- en postnatale groeiretardatie. Microcefalie, minimale dysmorfe kenmerken, en psychomotorische ontwikkelingsachterstand werden occasioneel gerapporteerd. Maternale UPD20 wordt het vaakst vastgesteld door een zwangerschap met mozaïek trisomie 20.