5号染色体嵌合体

定义

嵌合型5号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，轻者临床表型完全正常，重者可出现宫内生长迟缓、先天性心脏异常（主要是室间隔缺损）、多种畸形特征（如眼间距过宽、高鼻梁）和其他先天性异常（包括膈膨升、胼胝体发育不全、分叶状颅骨、指/趾侧弯畸形、前位肛门）。患儿生长参数（身高、体重等）偏低，但精神运动发育可能是正常的。