Mozaïektrisomie 5-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 5 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en met een variabel fenotype gaande van klinisch normaal tot patiënten met intra-uteriene groeiretardatie, congenitale hartanomalieën (voornamelijk ventrikelseptumdefect), meerdere dysmorfe kenmerken (e.g. hypertelorisme, uitgesproken neusbrug) en andere congenitale anomalieën (incl. eventratie van het diafragma, agenesie van het corpus callosum, klaverbladschedel, clinodactylie, anterieur gesitueerde anus). Psychomotorische ontwikkeling kan normaal zijn ondanks de lage groeiparameters die zijn geassocieerd.