Trisomia 5 in mosaico

Definizione

La trisomia 5 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da un fenotipo molto variabile, che comprende quadri clinici di normalità, fino al ritardo della crescita prenatale, alle cardiopatie congenite (in particolare difetto del setto ventricolare), ai dismorfismi multipli (ipertelorismo, sella nasale prominente) e ad altri difetti congeniti (eventrazione del diaframma, agenesia del corpo calloso, cranio a trifoglio, clinodattilia, ano anteriorizzato). Lo sviluppo psicomotorio può essere normale, anche in presenza di parametri di crescita ridotti.