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后尿道下裂

ORPHA:95706· ICD-10 Q54.2· Non-syndromic posterior hypospadias

定义

后尿道下裂是一种罕见的、非综合征性的泌尿生殖道畸形,其特征是位于阴茎后部、阴囊或会阴的异位尿道口,常出现狭窄。在严重的情况下可能会出现阴囊对裂,而小阴茎并不常见。可观察到尿路畸形,如肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管反流、盆腔肾或马蹄肾、交叉性肾异位、肾发育不全。

患病率
1-5 / 10 000
遗传方式
Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal