常染色体显性遗传性小脑共济失调III型

ORPHA:94148· Autosomal dominant cerebellar ataxia type III

定义

一组神经退行性疾病，主要表现为单纯小脑综合征，包括脊髓小脑共济失调（SCA）5型（SCA5）、SCA6、SCA11、SCA26、SCA30和SCA31，偶尔伴有非小脑体征（如锥体束征、周围神经病变、书写痉挛）。