Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III
ORPHA:94148· Autosomal dominant cerebellar ataxia type III
Definitie
Een groep van neurodegeneratieve aandoeningen, gekarakteriseerd door overwegend zuivere cerebellaire syndromen met occasioneel niet-cerebellaire tekenen (e.g. piramidale tekenen, perifere neuropathie, schrijfkramp), met onder meer spinocerebellaire ataxie (SCA) type 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 en SCA31.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly