Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
ORPHA:94148· Autosomal dominant cerebellar ataxia type III
Definición
Es un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados mayoritariamente por síndromes cerebelosos puros con signos no-cerebelosos ocasionales (por ejemplo, signos piramidales, neuropatía periférica, calambre del escribiente) e incluyen la ataxia espinocerebelosa (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 y SCA31.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly