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假性甲状旁腺功能减退症2型

ORPHA:94090· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 2

定义

假性甲状旁腺机能减退症2型(PHP2)是一种假性甲状旁腺机能减退症(PHP;见该词条),其特征是对甲状旁腺激素(PTH)产生抵抗,表现为低钙血症、高磷血症和PTH水平升高,不伴Albright's遗传性骨营养不良症(AHO;见该词条),Gs蛋白正常表达,尿cAMP反应正常。

患病率
Unknown
遗传方式
Not applicable
发病年龄
All ages