Pseudohypoparathyreoïdie type 2

Definitie

Pseudohypoparathyreoïdie type 2 (PHP2) is een type van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door resistentie tegen parathormoon (PTH), die zich manifesteert met hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH-niveaus, afwezigheid van Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term) en normale expressie van het Gs-proteïne met een normale urinaire cAMP-respons.