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Pseudohipoparatiroidismo tipo 2

ORPHA:94090· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 2

Definición

El pseudohipoparatiroidismo tipo 2 (PHP-2) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, ver este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH, ausencia de osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA; ver este término), y una expresión normal de la proteína Gs con una respuesta urinaria de AMPc normal al estímulo con PTH.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
All ages