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短指(趾)-并指(趾)畸形,赵型

ORPHA:93409· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-syndactyly, Zhao type

定义

Zhao型短指/趾并指/趾畸形是最近报道的一种综合征,与短指/趾畸形A4型(第2和第5指中指骨缩短,第2和第5趾中指骨缺失)和第2和第3趾并趾畸形有关。此外,常见掌骨和跖骨异常。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal