Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type
ORPHA:93409· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door associatie van brachydactylie type A4 (korte middelste falangen van 2de en 5de vingers en afwezigheid van middelste falangen van 2de tot 5de tenen) met syndactylie van 2de en 3de tenen. Anomalieën van metacarpalen en metatarsalen zijn gangbaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal