Brachydactylie-syndactylie type Zhao
ORPHA:93409· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
Définition
La brachydactylie-syndactylie type Zhao est un syndrome récemment décrit associant une brachydactylie type A4 (raccourcissement des phalanges intermédiaires des 2es et 5es doigts et absence des phalanges intermédiaires des 2es aux 5es orteils) et une syndactylie des 2es et 3es orteils. Des anomalies des métacarpiens et des métatarsiens sont fréquemment associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal