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短指(趾)畸形E型

ORPHA:93387· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type E

定义

短指/趾畸形E型(BDE)是指/趾的一种先天性畸形,其特征是掌骨不同程度的变短,指骨长度差不多基本正常,而末节指骨通常缩短。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Antenatal