Brachydactylie type E
ORPHA:93387· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type E
Definitie
Een congenitale malformatie van digitus, gekenmerkt door variabel abnormaal korte lengte van metacarpalen met min of meer normale lengte van falangen, hoewel terminale falangen vaak kort zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal