Brachydactylie type E
ORPHA:93387· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type E
Définition
La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation congénitale des doigts caractérisée par un raccourcissement variable des métacarpes avec des phalanges de taille plus ou moins normale bien que les phalanges terminales soient souvent petites.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal