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三节指节拇指并多指

ORPHA:93336· ICD-10 Q69.1· Polydactyly of a triphalangeal thumb

定义

拇指三指节多指畸形(PPD2)是轴前多指畸形的一种类型,是一种肢体畸形综合征,其特征是存在一个通常可对掌的三指节拇指,伴或不伴拇指一个或多个骨骼成分的重复畸形。拇指外形在形状上可以有很大的不同(楔形到矩形),也可以在尺桡平面上偏离(指侧弯畸形)。PPD2还与全身综合征有关,包括心-肢体综合征和范科尼贫血(见这些词条)。

遗传方式
Autosomal dominant