Polydactylie van trifalangeale duim

Definitie

Polydactylie van een trifalangeale duim of PPD2 is een vorm van pre-axiale polydactylie van de vingers (zie deze term), een ledemaatmalformatiesyndroom dat gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van een gewoonlijk opponeerbare trifalangeale duim met of zonder bijkomende duplicatie van een of meerdere skeletale componenten van de duim. Het uiterlijk van de duim kan sterk verschillen van vorm (wigvormig tot rechthoekig) of kan afgeweken zijn in het radio-ulnaire vlak (clinodactylie). PPD2 is ook geassocieerd met systemische syndromen, inclusief het Holt-Oramsyndroom en Fanconi-anemie (zie deze termen).