Polidactilia del pulgar trifalángico
ORPHA:93336· ICD-10 Q69.1· Polydactyly of a triphalangeal thumb
Definición
La polidactilia de un pulgar trifalángico o PPD2 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos de la mano, un síndrome de malformación de las extremidades caracterizado por la presencia de un pulgar trifalángico generalmente oponible con o sin duplicación adicional de uno o más componentes esqueléticos del pulgar. El aspecto del pulgar puede diferir mucho (en forma de cuña a rectangular) o puede estar desviado en el plano radiocubital (clinodactilia). PPD2 también se asocia con síndromes sistémicos, incluyendo el síndrome de Holt-Oram y la anemia de Fanconi.
- Herencia
- Autosomal dominant