常染色体显性短躯干症
ORPHA:93304· ICD-10 Q76.3· Autosomal dominant brachyolmia
定义
短躯干症中一种相对严重的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是躯干短/身材矮小、扁平椎骨和脊柱后凸畸形。脊柱、大关节和指间关节的退行性关节病（骨关节病）在成年后显现。
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:93304· ICD-10 Q76.3· Autosomal dominant brachyolmia
短躯干症中一种相对严重的类型，是一组罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是躯干短/身材矮小、扁平椎骨和脊柱后凸畸形。脊柱、大关节和指间关节的退行性关节病（骨关节病）在成年后显现。