Autosomaal dominante brachyolmie

Definitie

Een relatief ernstige vorm van brachyolmie, een groep van zeldzame genetische aandoeningen van skelet, gekarakteriseerd door kleine gestalte met korte romp, platyspondylie en kyfoscoliose. Degeneratieve gewrichtsziekte (osteoartropathie) in ruggengraat, grote gewrichten en interfalangeale gewrichten manifesteert zich in de volwassenheid.