Brachiolmia autosomica dominante
ORPHA:93304· ICD-10 Q76.3· Autosomal dominant brachyolmia
Definizione
La brachiolmia autosomica dominante è una forma relativamente grave di brachiolmia, un gruppo di malattie scheletriche genetiche rare, caratterizzate da bassa statura con tronco corto, platispondilia e cifoscoliosi. Nell'età adulta i pazienti sviluppano una malattia articolare degenerativa (osteoartropatia) che interessa la colonna, le grandi articolazioni e le articolazioni interfalangee.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood