雪花状玻璃体视网膜变性

定义

雪花玻璃体视网膜变性（SVD）的特征是在视网膜中存在类似于雪花的小颗粒状沉积物，纤维状玻璃体变性和白内障。患病率未知，但已经在多个家庭中报道了这种疾病。该病呈常染色体显性遗传，并且致病基因定位于染色体2q36上的一个小区域。