Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve

Definición

Es un trastorno caracterizado por la presencia de pequeños depósitos granulares en la retina que se asemejan a copos de nieve, degeneración vítrea fibrilar y cataratas. Se desconoce la prevalencia, pero el trastorno se ha descrito en varias familias. La transmisión es autosómica dominante y el gen causante se ha localizado en una pequeña región del cromosoma 2q36.