Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type

Definitie

Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type (SVD) wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine granulair uitziende afzettingen die lijken op sneeuwvlokken in retina, fibrillaire degeneratie van corpus vitreum, en cataract. De prevalentie is niet gekend, maar de aandoening werd beschreven bij meerdere families. Transmissie gebeurt autosomaal dominant, en het causale gen werd gelokaliseerd in een kleine regio op chromosoom 2q36.