巨颅畸形-智力发育迟缓-左心室肌致密化不全综合征

定义

大头畸形-智力障碍-左心室肌致密化不全综合征是一种罕见的、遗传性的、综合征性智力障碍，其特征是运动和认知发育迟缓，并伴有语言障碍、大头畸形、肌张力低下、畸形面容（包括长脸、眼睑裂开和凸出的扁平鼻）和左心室肌致密化心肌病。患者还表现为骨骼异常（如脊柱侧弯、先天性指侧弯、平足）、体型纤细、行为害羞。可能与斜视和各种神经系统体征（包括共济失调、震颤和反射亢进）有关，以及癫痫、自闭症和MRI结果显示小脑和胼胝体异常。据报道，还有一种不涉及心脏的表型变异。