Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto
ORPHA:466791· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome
Definizione
La sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, compromissione del linguaggio, macrocefalia, ipotonia, dismorfismi facciali (viso allungato, rime palpebrali oblique e naso appiattito e prominente) e cardiomiopatia da ventricolo sinistro non compatto. Inoltre, i pazienti presentano anomalie scheletriche (ad esempio scoliosi, clinodattilia delle dita delle mani, piede piatto), corporatura esile e carattere timido. Possono associarsi strabismo, segni neurologici (compresa l'atassia, il tremore e l'iperreflessia), epilessia ed autismo; la RMN evidenzia ipoplasia del cervelletto ed anomalie del corpo calloso. È stata documentata una variante della malattia senza interessamento cardiaco.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy