Macrocefalie - intellectuele achterstand - non-compactie van linkerventrikel-syndroom

Definitie

Macrocefalie - intellectuele achterstand - linkerventrikel non-compactie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door motorische en cognitieve ontwikkelingsachterstand met taalstoornis, macrocefalie, hypotonie, dysmorfe gelaatskenmerken (inclusief lang gelaat, hellende ooglidspleten, en uitgesproken en afgeplatte neus) en linkerventrikel non-compactie cardiomyopathie. Patiënten vertonen ook skeletafwijkingen (e.g. scoliose, clinodactylie van vingers, pes planus), tengere lichaamsbouw en verlegen gedrag. Strabisme en verscheidene neurologische tekenen (waaronder ataxie, tremor en hyperreflexie) kunnen geassocieerd zijn, alsook epilepsie, autisme en bevindingen van MRI die een klein cerebellum en afwijkingen van het corpus callosum aantonen. Er werd een fenotypische variant zonder betrokkenheid van het hart gerapporteerd.