非进行性后空洞性脑白质病伴周围神经病

定义

一种罕见的线粒体疾病，特征在于空洞性脑白质营养不良，MRI检测结果有特征性，主要发生在脑半球的后部区域。临床表现差异很大，重至 婴儿期急性神经代谢失代偿，发育指标延迟，癫痫发作，迅速发展为痉挛性四轻瘫的锥体束征，轻至青春期出现的细微神经系统症状。大多数患者的病程趋于稳定，并且可以观察到发育指标的的明显恢复。