Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een typisch MRI-patroon van caviterende leukodystrofie, hoofdzakelijk in de posterieure regio van cerebrale hemisferen. Het klinisch beeld varieert sterk, van acute neurometabole decompensatie in de zuigelingentijd met verlies van ontwikkelingsmijlpalen, insulten, en piramidale tekenen die snel evolueren tot spastische tetraparese, tot subtiele neurologische symptomen die verschijnen in de adolescentie. Bij de meeste patiënten stabiliseert het ziekteverloop na verloop van tijd, en aanzienlijk herstel van mijlpalen kan waargenomen worden.