Leucoencefalopatia cavitante prevalentemente posteriore non progressiva con neuropatia periferica

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da leucodistrofia cavitante, evidente alla RMN, che interessa prevalentemente la regione posteriore degli emisferi cerebrali. Il quadro clinico varia tra lo scompenso neurometabolico acuto nella prima infanzia con mancata acquisizione delle prime tappe dello sviluppo, le crisi epilettiche e i segni piramidali che evolvono rapidamente verso la tetraparesi spastica, e i sintomi neurologici sfumati che esordiscono nell'adolescenza. Nella maggior parte dei pazienti, il decorso della malattia tende a stabilizzarsi nel tempo, ed è possibile un significativo recupero delle principali tappe dello sviluppo.