周期性发热-小儿小肠结肠炎-自体炎症综合征

定义

罕见的遗传性系统性或风湿性疾病，其特征是新生儿或婴儿小肠结肠炎（随着年龄的增长而消退），周期性发烧以及严重的全身性炎症发作，可能由感染、压力或疲劳引起。体征和症状包括脾肿大，荨麻疹样皮疹，关节痛和肌痛。相关的实验室检查结果包括炎性标志物（如铁蛋白，C反应蛋白）升高，全血细胞减少和转氨酶升高。如果不及时治疗，疾病可发展为凝血病，器官衰竭甚至死亡。