Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter einsetzende Enterokolitis (die mit zunehmendem Alter abklingt), periodisches Fieber und Episoden schwerer systemischer Entzündungen gekennzeichnet ist, die durch Infektionen, Stress oder Müdigkeit ausgelöst werden können. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Splenomegalie, urtikariaähnliche Hautausschläge, Arthralgie und Myalgie. Begleitende Laborbefunde sind erhöhte Entzündungsmarker (wie Ferritin, C-reaktives Protein), Panzytopenie und erhöhte Transaminasen. Unbehandelt können die Schübe zu Koagulopathie, Organversagen und Tod führen.