Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante

Definición

Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica grave que pueden estar desencadenados por infecciones, estrés o fatiga. Los signos y síntomas incluyen esplenomegalia, erupciones similares a urticaria, artralgia y mialgia. Los hallazgos de laboratorio asociados son elevación de los marcadores inflamatorios (como ferritina, proteína C reactiva), pancitopenia e incremento de las transaminasas. Sin tratamiento, los brotes pueden progresar a coagulopatía, fallo orgánico y muerte.