DECR缺乏所致进行性脑病伴脑白质营养不良

定义

由DECR缺乏引起的合并白质营养不良的进行性脑病是一种罕见的线粒体疾病，其表现为新生儿肌张力低下，中枢神经系统异常（脑室肥大，胼胝体发育不全，小脑萎缩），获得性小头畸形，发育停滞，发育迟缓和分解应激诱发的间歇性乳酸性酸中毒（例如感染）。高赖氨酸血症和血浆C10：2肉毒碱升高。后期可能会出现癫痫，小脑性共济失调，肾小管性酸中毒，严重脑病，肌张力障碍，痉挛性四肢瘫痪等并发症。