Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR

Definizione

L'encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR è una malattia rara dei mitocondri, caratterizzata da ipotonia neonatale, anomalie del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebellare), microcefalia acquisita, ritardo della crescita e dello sviluppo e acidosi lattica intermittente secondaria ad uno stress catabolico (ad esempio, da infezioni). Si associa a iperlisinemia e a livelli elevati di C10:2 carnitina nel plasma. In seguito, i pazienti possono sviluppare epilessia, atassia cerebellare, acidosi tubulare renale, encefalopatia grave, distonia, quadriplegia spastica e altre complicanze.