Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie

Definitie

Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie is een zeldzame mitochondriale ziekte die zich manifesteert met neonatale hypotonie, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (ventriculomegalie, hypoplasie van het corpus callosum, cerebellaire atrofie), verworven microcefalie, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand en intermitterende lactaatacidose uitgelokt door katabole stress (e.g. infectie). In het plasma kunnen hyperlysinemie en verhoogd C10:2-carnitine gedetecteerd worden. Later kunnen epilepsie, cerebellaire ataxie, renale tubulaire acidose, ernstige encefalopathie, dystonie, spastische quadriplegie en andere complicaties ontwikkelen.