粘脂质贮积症III型γ

定义

III型粘脂质累积（ML 3 gamma）是一种非常罕见的溶酶体病，在中东地区最常见，其特征是幼儿期的生长速度逐渐减慢；肩膀，臀部和手指关节的僵硬和疼痛感；面部特征逐渐显现；与II型粘脂质累积病和III型粘脂质累积病的alpha / beta亚型相比，进展较慢，临床过程更温和，寿命较长。认知功能正常或仅轻微受损，少数患者有色素性视网膜炎的报道。许多人存活到成年初期，但最终可能死于心肺功能不全。