Mucolipidose type III gamma

Definitie

Een zeer zeldzame lysosomale aandoening die het vaakst wordt waargenomen in het Midden-Oosten, gekenmerkt door progressieve vertraging van de groeisnelheid in de vroege kindertijd; stijfheid en pijn in schouders, heupen, en gewrichten van vingers; graduele, milde verruwing van gelaatskenmerken; en tragere progressie, milder klinisch verloop en langere levensverwachting dan wordt waargenomen bij mucolipidose type II en mucolipidose type III alfa/bèta. Cognitieve functie is normaal of slechts licht verstoord, en bij enkele patiënten werd retinitis pigmentosa gerapporteerd. Velen overleven tot in de vroege volwassenheid, maar bezwijken uiteindelijk aan cardiorespiratoire insufficiëntie.